Neurofarmagen | FAQ

Neurofarmagen® è un test genetico sviluppato da AB-BIOTICS S.A, un'azienda biotecnologica fondata nel 2004 come spin-off dell'Università Autonoma di Barcellona. L'impresa mantiene una stretta relazione con la Facoltà di Medicina dell'Università Autonoma di Barcellona e l'Università di Girona.

Per eseguire un test genetico è necessario un campione del DNA del paziente. Nel caso di Neurofarmagen®, il test farmacogenetico sviluppato da AB-BIOTICS per i pazienti affetti da depressione, schizofrenia, disturbo bipolare, epilessia e sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il test viene eseguito mediante una semplice analisi della saliva del paziente.

Il nostro gruppo di esperti in genetica e biologia molecolare ha accertato che non vi è alcuna differenza tra i risultati ottenuti con il test sulla saliva rispetto a quelli del test sul sangue.
Il laboratorio raccomanda l'uso della saliva piuttosto che del sangue per tre motivi:
1. Possibilità di ottenere un campione in situ, senza bisogno di un'infermiera e in modo più veloce e comodo per il paziente;
2. Il campione può essere conservato a temperatura ambiente (il sangue deve invece essere conservato a 4 °C) fino a quando il nostro corriere passa a ritirarlo per trasportarlo al laboratorio;
3. Il DNA dei campioni di saliva rimane stabile per 4 settimane (rispetto ad un massimo di 48 h per il campione di sangue) e quindi possiamo garantire che il campione arriverà in perfette condizioni al laboratorio indipendentemente dal luogo di provenienza.

Neurofarmagen® si basa su numerosi studi scientifici condotti nell'ultimo decennio, che hanno dimostrato che la genetica di ogni individuo incide significativamente sulla risposta ai farmaci. Siamo tutti diversi dal punto di vista genetico e queste differenze fanno sì che ognuno di noi risponda in modo diverso ai farmaci.

Neurofarmagen® è un test genetico usato in neurologia e psichiatria che, a partire dal DNA del paziente, consente di identificare il farmaco più adatto per ciascun individuo, riducendo così il tempo che intercorre tra la diagnosi e il trattamento efficace, e contribuendo all’individuazione del trattamento giusto sin dal primo momento. I risultati del test consentono al medico di:
1. Identificare il farmaco più adatto per il paziente;
2. Regolare la dose a livello individuale sin dall'inizio del trattamento;
3. Evitare di dover apportare eccessive modifiche al trattamento;
4. Ridurre il rischio di effetti indesiderati.

Neurofarmagen® non è un test diagnostico, né analizza le cause della malattia. Neurofarmagen® analizza, attraverso un test del DNA, la probabilità di risposta ad un insieme di farmaci e fornisce quindi al medico una serie di informazioni che lo aiuteranno a scegliere il farmaco più adatto per il paziente.

Il test è rilevante solo per i farmaci che al momento dispongono di informazioni scientifiche comprovate con sufficiente certezza. Dopo aver esaminato le informazioni pubblicate sino ad oggi, gli esperti di AB-BIOTICS hanno concluso che dati affidabili sono disponibili per i 51 farmaci elencati nel pannello attuale di NEUROFARMAGEN® CORE e i 6 farmaci elencati nel pannello attuale di NEUROFARMAGEN® ADHD. Poiché ogni anno vengono eseguiti nuovi studi, si prevede che il numero di farmaci continui ad aumentare.

Neurofarmagen® è disponibile in Spagna sin dal gennaio 2010 e in Brasile e Messico a partire da metà 2013, ed è stato eseguito su oltre 3000 pazienti. Numerosi centri psichiatrici spagnoli, brasiliani e messicani hanno mostrato un grande interesse e constatato l'efficacia del test.

Esistono alcuni test farmacogenetici negli Stati Uniti e in Gran Bretagna, che si dividono in due tipi:
1. Test che comprendono un gran numero di farmaci ma offrono solo informazioni sul loro metabolismo e non sono specializzati in neuropsichiatria (ad esempio, non indicano se un paziente può avere una maggiore probabilità di risposta o di effetti indesiderati con un particolare antidepressivo o un antipsicotico specifico);
2. Test incentrati su una disciplina medica specifica (ad esempio, neuropsichiatria) che forniscono informazioni basate su pochi geni.
Tuttavia, a livello internazionale non esiste alcun test con un approccio o un'applicazione così specifica per la neuropsichiatria come Neurofarmagen®, né in grado di fornire delle raccomandazioni specifiche per i farmaci psichiatrici o di analizzare un numero di geni (44) così elevato.

Neurofarmagen® consente di ottenere una "mappa" o profilo genetico del paziente (relativo ai farmaci interessati) per tutta la vita, visto che il genoma di una persona non è soggetto a variazioni. Pertanto, anche se alcuni dei farmaci per i quali il test fornisce informazioni non vengono utilizzati al momento, è interessante poter disporre di tali informazioni nell'eventualità che il paziente debba essere trattato più avanti con altri farmaci o in caso di un'evoluzione della malattia che potrebbe render utile l’impiego di altri farmaci.

Per il momento la FDA fornisce solo raccomandazioni non vincolanti. La FDA pubblica sul proprio sito web un elenco dei farmaci per i quali consiglia di eseguire analisi genetiche prima della prescrizione. Se il medico lo desidera, possiamo fornirgli l'elenco completo dei farmaci, quello dei farmaci specifici per la neuropsichiatria o persino il link al sito web.
È però vero che la FDA impone un obbligo, quello di inserire nell'etichetta dei farmaci presenti in tali elenchi una nota che indichi che si raccomanda di eseguire un'analisi genetica prima di prescrivere il farmaco, in modo tale che anche il paziente possa ricevere queste informazioni mediante il prospetto informativo.

Il laboratorio garantisce la totale riservatezza dei dati genetici ottenuti e la conformità con la Legge in materia di protezione dei dati. Come i medici possono constatare osservando la documentazione richiesta per lo svolgimento delle analisi, il laboratorio non riceve in nessun momento informazioni che consentano l'identificazione del paziente. Gli unici dati ricevuti dal laboratorio sono quelli di contatto del medico che ha richiesto il test, che sarà contattato in caso di problemi relativi al campione o ai risultati. I campioni sono identificati dal codice NFGFxxxxx che appare sulle etichette fornite assieme al kit.

Se il farmaco è contrassegnato con la parola "Standard" significa che nei geni analizzati legati a tale farmaco non è stata rilevata alcuna variazione associata ad una risposta o un metabolismo diversi da quelli della popolazione standard. Se, invece, un farmaco è segnalato in VERDE significa che il test ha rilevato variazioni genetiche associate ad una maggiore probabilità di risposta positiva. Pertanto, in mancanza di altre informazioni (anamnesi del paziente, farmaci concomitanti, ecc.), i farmaci segnalati in VERDE sono preferibili a quelli contrassegnati come "Standard".

Per poter escludere o meno l’uso del farmaco in questione, il medico dovrà valutare la natura degli effetti indesiderati associati alle variazioni genetiche individuate per il farmaco, quindi stabilire se, sempre per lo stesso farmaco, sono state rilevate altre varianti genetiche relative al metabolismo o alla risposta terapeutica che possano incidere a loro volta sul risultato finale e da ultimo confrontare le informazioni dell'analisi farmacogenetica con i dati dell'anamnesi clinica del paziente e dei farmaci concomitanti che sta assumendo.

Vi sono numerosi fattori ambientali che incidono significativamente sulla risposta ai farmaci (personali, familiari, lavorativi, altri farmaci concomitanti, altre malattie, ecc.). Inoltre, non è ancora nota la funzione di tutte le varianti genetiche, per cui il paziente potrebbe presentare altre varianti genetiche che non vengono prese in considerazione nel test. Pertanto, il test genetico è semplicemente un'ulteriore prova che aiuta il medico a valutare in modo personalizzato, assieme agli antecedenti e all'anamnesi clinica, qual è il farmaco più adatto per ciascun paziente.

Le informazioni fornite dall'analisi farmacogenetica fanno riferimento unicamente ai farmaci inclusi nel test, selezionati in base alle evidenze scientifiche pubblicate. Gli studi scientifici sui quali si basa Neurofarmagen® sono stati eseguiti sui farmaci compresi nel test. Pertanto, solo il medico può decidere se estrapolare le informazioni relative un farmaco incluso del test e applicarle ad altri farmaci non inclusi.

Il referto dei risultati include un allegato con informazioni su potenziali interazioni farmacologiche con farmaci concomitanti legate agli enzimi del metabolismo del citocromo P450. Nelle tabelle dell'allegato sono raccolti i dati relativi ai farmaci di interesse, totalmente o parzialmente metabolizzati dai principali enzimi del citocromo P450, e il cui metabolismo può venire influenzato dalla terapia concomitante. Le informazioni ivi contenute vengono fornite come strumento di riferimento per la clinica e, in nessun caso, sostituiscono il giudizio del medico.

In alcuni casi Neurofarmagen® può confermare la presenza di fattori genetici responsabili della mancanza di risposta e/o della scarsa tollerabilità di un ampio gruppo di farmaci, che possono essere dovute, ad esempio, ad un'alterazione del metabolismo che interessa diversi psicofarmaci. Neurofarmagen® sarà altresì utile per proporre alternative ed esaminare eventuali informazioni genetiche in grado di aiutare il medico nella loro individuazione e selezione.

Il test indica se un paziente presenta varianti genetiche in grado di indurre una risposta diversa ai vari farmaci rispetto alla media della popolazione. Partendo da questa base, il fatto che un paziente metabolizzi un certo farmaco più velocemente rispetto alla media della popolazione o presenti un rischio maggiore di sperimentare un effetto indesiderato non dipende dalla diagnosi accurata del disturbo da cui è affetto.

A livello tecnico, il test è affidabile al 99,9%. Inoltre, è stato effettuato uno studio clinico su 21 pazienti, condotto dal Dott. Jerónimo Saiz e il Dott. Miguel Vega dell'Ospedale Ramón y Cajal (centro di riferimento in ambito psichiatrico di Madrid), i cui risultati hanno mostrato che:
• L'81% dei pazienti stava ricevendo un trattamento sub-ottimale o migliorabile;
• Sulla base dei risultati dell'analisi, è stata proposta la modifica della terapia nel 57% dei casi analizzati.

Il test genetico Neurofarmagen® permette di trovare trattamenti alternativi con una maggiore probabilità di risposta o una minore probabilità di effetti indesiderati per un paziente. Questi risultati dovranno essere valutati dal medico unitamente all'anamnesi del paziente e alle patologie e ai farmaci concomitanti per decidere eventuali modifiche alla terapia in corso.